“四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心”是樂山市唯一一家可以獨(dú)立開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，是我省繼華西附二院之后，第二家具備獨(dú)立能力開展無創(chuàng)DNA檢測(cè)、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

分中心擁有illumina NextSeq550二代測(cè)序儀、Leica全自動(dòng)染色體掃描分析系統(tǒng)、ABI基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、ZEISS蔡司倒置顯微鏡、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統(tǒng)、立式超低溫冰箱等大型先進(jìn)醫(yī)療設(shè)備。

分中心主要開展唐氏產(chǎn)前篩查、羊水穿刺核型檢測(cè)、快速產(chǎn)前診斷、外周血染色體檢查、流產(chǎn)組織檢查、地中海貧血篩查和診斷、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、基因拷貝數(shù)變異檢測(cè)、脊肌萎縮癥SMN基因檢測(cè)，以及進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因診斷等項(xiàng)目。